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可检测的单基因病

神经肌肉病

杜氏肌营养不良(DMD / BMD) 脊髓性肌萎缩症(SMN1 / 2) 先天性肌强直(CLCN1) 强制性肌萎缩 Ⅰ型(DMPK) 强制性肌萎缩Ⅱ型(ZNF9) 强直性肌萎缩(DMPK/ZNF9) 齿状核紅核苍白球路易体萎缩症(ATN1) 脊髓炎髓型肌萎缩(AR) 亨廷顿病(HTT) 脊髓小脑共济失调(SCA1 / 2 / 3 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17) 弗里德赖希共济失调(FRDA) 共济失调伴眼动失用症 Ⅰ型(APTX) 共济失调伴眼动失用症 Ⅱ型(SETX) 共济失调伴维生素E缺乏(TTPA) 早发型肌张力障碍DYT1(TOR1A) X-连锁肌张力障碍DYT3(TAF1) 成年型肌张力障碍DYT3(THAP1) 阵发性运动诱发性运动障碍(葡萄糖转运蛋白缺乏症)(SLC2A1) 肌张力障碍DYT11(肌阵痉型肌张力障碍,酒精反应性肌张力障碍)(SGCE/DRD2) 肌张力障碍DYT5多巴反应性肌张力障碍(常染色体显性)(GCH1) 遗传性压力易感性神经病(PMP22) 癫痫(309个相关基因) 多巴反应性肌张力障碍(DRD,常染色体隐性)(TH) 多巴反应性肌张力障碍(GCH1 / TH / SGCE) 显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(NOTCH3) 显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(HTRA1) 合并皮质下梗死和白质脑病(NOTCH3 / HTRA1) 神经元蜡样质脂褐质沉积病(CLN1 / 3) 婴儿严重肌阵痉型癫痫(SCN1A) 结节性硬化症(TSC1 / 2) 单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型(ATL1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫4型(SPAST) 单纯型遗传性痉挛性截瘫5型(CYP7B1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫6型(NIPA1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫8型(KIAA0196) 单纯型遗传性痉挛性截瘫10型(KIF5A) 单纯型遗传性痉挛性截瘫13型(HSPD1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫31型(REEP1) 遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11) 遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20) 神经肌肉病类(410个相关基因) 腓骨肌萎缩症(CMT1A)(PMP22) 腓骨肌萎缩症(CMT1B)(MPZ) 腓骨肌萎缩症(CMTX1)(GJB1) 腓骨肌萎缩症(CMT2A)(MFN2)

遗传代谢病

杜氏肌营养不良(DMD / BMD) 脊髓性肌萎缩症(SMN1 / 2) 先天性肌强直(CLCN1) 强制性肌萎缩 Ⅰ型(DMPK) 强制性肌萎缩Ⅱ型(ZNF9) 强直性肌萎缩(DMPK/ZNF9) 齿状核紅核苍白球路易体萎缩症(ATN1) 脊髓炎髓型肌萎缩(AR) 亨廷顿病(HTT) 脊髓小脑共济失调(SCA1 / 2 / 3 / 6 / 7 / 8 / 10 / 12 / 17) 弗里德赖希共济失调(FRDA) 共济失调伴眼动失用症 Ⅰ型(APTX) 共济失调伴眼动失用症 Ⅱ型(SETX) 共济失调伴维生素E缺乏(TTPA) 早发型肌张力障碍DYT1(TOR1A) X-连锁肌张力障碍DYT3(TAF1) 成年型肌张力障碍DYT3(THAP1) 阵发性运动诱发性运动障碍(葡萄糖转运蛋白缺乏症)(SLC2A1) 肌张力障碍DYT11(肌阵痉型肌张力障碍,酒精反应性肌张力障碍)(SGCE/DRD2) 肌张力障碍DYT5多巴反应性肌张力障碍(常染色体显性)(GCH1) 遗传性压力易感性神经病(PMP22) 癫痫(309个相关基因) 多巴反应性肌张力障碍(DRD,常染色体隐性)(TH) 多巴反应性肌张力障碍(GCH1 / TH / SGCE) 显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(NOTCH3) 显性遗传合并皮质下梗死和白质脑病(HTRA1) 合并皮质下梗死和白质脑病(NOTCH3 / HTRA1) 神经元蜡样质脂褐质沉积病(CLN1 / 3) 婴儿严重肌阵痉型癫痫(SCN1A) 结节性硬化症(TSC1 / 2) 单纯型遗传性痉挛性截瘫3A型(ATL1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫4型(SPAST) 单纯型遗传性痉挛性截瘫5型(CYP7B1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫6型(NIPA1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫8型(KIAA0196) 单纯型遗传性痉挛性截瘫10型(KIF5A) 单纯型遗传性痉挛性截瘫13型(HSPD1) 单纯型遗传性痉挛性截瘫31型(REEP1) 遗传性痉挛性截瘫11型(SPG11) 遗传性痉挛性截瘫20型(SPG20) 神经肌肉病类(410个相关基因) 腓骨肌萎缩症(CMT1A)(PMP22) 腓骨肌萎缩症(CMT1B)(MPZ) 腓骨肌萎缩症(CMTX1)(GJB1) 腓骨肌萎缩症(CMT2A)(MFN2)